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　　每年2月的改写最后一天是“国际罕见病日”。虽然单一罕见病的面对们何命运发病率通常低于万分之一，但由于我国人口基数大，诊断疾病种类近7000种，用药估计我国罕见病患者人数超过2000万-并不少见。问题

　　近年来，病患果博东方娱乐游戏网址APP在全社会的改写努力下，罕见病患者诊断困难、面对们何命运用药困难、诊断用药昂贵的用药情况正在发生变化。在这背后，问题一群来自各个领域的病患医生共同努力，努力“改写”罕见病患者的改写命运。

　　诊断困难:诊断罕见病平均需要5.3年。面对们何命运

　　30岁的诊断陈先生(化名)从小就得了怪病，肢端疼痛持续了20年，直到肾功能不全，肾穿检查才被诊断为法布雷病。

　　中山大学第一附属医院神经科教授、东方医院执行院长黄海伟教授表示，法布雷病是一种溶酶储积症，其发病率约为10万分之一。庞贝病和戈谢病也包括溶酶储积症的“家族”。

　　简单来说，果博东方娱乐手机登录网址法布雷病的致病机制是由于基因突变导致患者体内半乳糖苷酶缺乏，导致一些脂质代谢紊乱。三己糖酰鞘脂醇及其衍生物脱乙酰GL3在心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺部不断“积累”，最终导致一系列器官病变。

　　患者的症状主要是难以忍受的足底和手掌灼痛、少汗或无汗，严重者有肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚等。如无特效治疗，患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常。

　　目前，我国已批准推出法布雷病、庞贝病、戈谢病等溶酶体积症的有效药物，溶酶体积症已“可诊治”。

　　但现实中，罕见病患者往往得不到及时准确的诊断，导致病情延误:以庞贝病为例，80%以上的患者被误诊，90%以上的患者需要多家医院才能诊断；42.4%的患者需要1到5年才能诊断，13%的患者需要6到10年，甚至2.2%的患者需要10年以上。

　　中山市第一医院心内科教授陈一莉说：“我们的临床观察显示，心内科罕见病患者在确诊前平均需要跑5家医院。”。根据之前发布的《中国罕见病研究报告》，罕见病患者需要5.3年，误诊2-3次才能确诊。

　　建立合作网络：让更多罕见的患者找到“组织”。

　　为了解决罕见病患者的诊断问题，不同专业领域、不同层次的医生正在共同努力。

　　罕见病常涉及多器官和系统损伤。诊断不是某个专业的问题。每个临床专业，甚至超声波、图像等辅助检查部门的医生都需要有这种意识。在罕见病的早期发现和早期诊断中，各地市医院和基层医院也发挥着重要作用。

　　2019年，在广东省卫生委员会的支持下，成立了广东省罕见病诊疗合作网络，覆盖数百种罕见病，建立了患者相对集中诊疗和双向转诊的畅通完善的合作机制。

　　合作网络与全省20家医疗机构合作，形成了“省、市、区”三级专家联动系统，定期开展多学科咨询、远程咨询和诊疗进展交流学术会议。

　　简而言之，基层医院发现疑似罕见病例后，可以立即与合作小组领导医院沟通，领导医院评估患者情况，然后进行相应的诊断和后续治疗指导。

　　陈艺丽介绍，在多学科讨论罕见病时，他们会邀请基层医院在线参加。作为牵头医院，中山一院还成立了华南心血管罕见病联盟，有42家医院参加，定期开展罕见病学习培训。年轻的医生也会被邀请参加会诊。

　　去年，广东省卫生健康委罕见病诊疗合作网溶酶储积症诊疗合作专家组成立，黄海威为组长。“许多罕见病都是遗传病，有家族史。他说，合作组成立后，可以对这类患者的家庭成员进行筛查，获得更准确的数据。

　　目前，广东省溶酶储积症患者数量尚未确切统计。据黄海伟介绍，全省只有20或30名患者接受过药物治疗，分布在不同的医院。8例法布雷病患者由他长期跟进。

　　黄海威希望更多罕见的患者能够通过多层次联动的集聚效应，尽快找到“组织”并接受治疗。一些对罕见病领域的深入研究和贡献感兴趣的医生也需要合作小组等平台来联系患者，以达到学习和改进的目的。

　　“没有医生会说‘我学医是为了做罕见病’，因为病人太少，职业发展空间不明朗。但我认为罕见病医生不应该比罕见病更罕见。黄海威说。

　　破药价格高:部分患者自付费用从每年100万降至3万。

　　近日，《广东省基本医疗保险、工伤保险、生育保险药品目录(2023年版)》发布，与去年相比，新增药品111种，其中罕见病药品7种，包括多发性硬化、肺动脉高压、视神经脊髓炎谱系疾病等。

　　“多发性硬化尚未治愈，需要长期用药，患者特别注意药物安全。但如果治疗得当，患者的生存质量可以提高。中山大学第三附属医院神经内科教授邱伟说。

　　钟女士是一名多发性硬化患者，她跟随团队，现在已经生病12年了。她以前膝盖僵硬，不能弯曲。现在她已经恢复正常，成为了一名瑜伽老师。

　　虽然少数罕见病已经有了治疗方案和特效药，但由于其整体发病率低、市场小、用药量少，“有药可治”的罕见病患者仍然面临着买不起药、买不起药的问题。

　　为此，近年来，医疗保险不断采取措施治疗罕见病。连续四年，国家医疗保险局对独家药品进行了准入谈判，诺西那生钠、麦格司他等罕见病药品平均下降50%以上。诺西那生钠注射液进入医保药品目录后，从“一针70万元”降至3.3万元。

　　同时，广东许多地方正在探索罕见病药物的多层次综合保障。

　　黄海伟表示，广东整合了医疗保障、政策商业健康保险、社会援助、慈善援助等资源，实现了罕见病药物多层次综合保障模式，大大减轻了患者家庭的经济负担。

　　目前，广州“穗岁康”、佛山“平安佛”等。，可以保证罕见病患者的用药。经穗岁康、医保核销、各方支持，广州一名法布雷病患者自付治疗费用从每年100万元降至3万元以内。

　　解药难：建设“空中药房”，打通用药“最后一公里”。

　　然而，高药价只是罕见病患者的难题之一。以肝豆病(肝豆状核变性)为例，多发于青少年群体，如治疗不当会致残甚至死亡。

　　肝豆病特效药“二硫丙磺钠”价格不贵，但“停产、库存紧急”的消息多次传出。原因是确诊患者数量少，药厂生产热情低，医院备药主动性低。

　　“罕见病用药量少，医院药房不能一直备用。据黄海威介绍，中山市第一医院东医院率先在全省设立了神经遗传/罕见病咨询中心，并率先在全省10多个地级市设立了分中心。一方面，该中心探索通过临时购买“绿色通道”快速购买患者迫切需要的药物；另一方面，与华润医药合作建立“空中药房”，解决罕见病患者的用药问题。

　　他介绍说，一般综合医院可能有2000种药物，而华润医药有3万种药物。医院没有的罕见病药物可以通过互联网开到“空中药房”。药房药师可以在审查处方后交付，药物可以直接交付给患者。

　　此外，一些罕见病药物不方便在医院购买，因为它们没有进入集采或相应的药物目录。这样，它们也可以通过“最后一公里”。

　　“对有关部门、公立医院和制药企业来说，大力支持罕见病的治疗和用药，不是‘经济账户’，而是承担社会责任。黄海威预计，罕见病患者就医的各个环节都可以慢慢开放，“一地一策、一院一策、一病一策解决罕见病患者就医问题。”。

　　钟哲。

　　【通讯员】何旭鹏 郑亦楠。